Conoscere la malattia

Malattie da accumulo lisosomiale

Un insieme di patologie genetiche legate alla funzione dei lisosomi.

Che cosa accade nella cellula

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, il difetto di un enzima o di un altro processo necessario al funzionamento dei lisosomi può portare all’accumulo di sostanze che la cellula non riesce a degradare correttamente.

Si tratta di un gruppo di patologie differenti. Tra le categorie ricordate nel sito originario vi sono le mucopolisaccaridosi, le sfingolipidosi e le oligosaccaridosi; la sialidosi appartiene a quest’ultimo ambito.

Ogni diagnosi richiede competenze specifiche

Sintomi, decorso e possibilità di presa in carico variano da una malattia all’altra. Per dubbi personali o clinici occorre rivolgersi a un centro specialistico.